síndrome de CHANARIN-DORFMAN

un enfermedad familiar muy rara de carácter autosómico recesivo de almacenamiento de los lípidos caracterizada por un eritroderma descamativo. Otros órganos que pueden ser afectados son el sistema nervioso central, el hígado, los músculos, las orejas y los ojos. El hallazgo de vacuolas de lípidos en los neutrófilos de la sangre periférica confirma el diagnóstico del síndrome de Chanarin-Dorfman . La enfermedad se debe a una oxidación deficiente de los ácidos grasos debida a una mutación en en gen 3p21

imagen clínica [véase http://www.iqb.es/diccio/s/sindromec.htm#chanarin]